Los humanos tenemos un número de cromosomas determinado que son 46. Éstos se agrupan por parejas y se denominan con un número. Tenemos 2 cromosomas 1, 2 cromosomas 2…. así hasta 22 parejas que se denominan autosomas y 2 cromosomas sexuales XX en el caso de las mujeres y XY en el caso de los hombres.
Cualquier alteración en el número de cromosomas, sea por exceso o por defecto puede dar una afectación clínica, cuyo grado depende fundamentalamente, del cromosoma o cromosomas implicados.
Hay personas que tienen un cambio en la estructura o disposición de los mismos, es lo que llamamos TRANSLOCACIÓN. Las translocaciones pueden implicar a un cromosoma entero (Translocación Robertsoniana) o a un trozo (Translocación Recíproca).
Cuando a pesar de este cambio se mantiene el número correcto de cromosomas (46 en total), hablamos de Translocación equilibrada, ya que al no haber ganancia o pérdida de material genético, no hay problemas clínicos.
El problema de los portadores de la translocación equilibrada, es que, al mezclarse su material genético con el de sus parejas, pueden dar lugar a embriones desequilibrados, con un número mayor o menor de cromosomas.
Procedimiento
La pareja candidata a un DGP, debe realizar un ciclo de FIV-ICSI, con las etapas de estimulación ovárica, recuperación ovocitaria y formación de embriones in vitro.
La biopsia embrionaria se realiza a las 72-76 horas posteriores a la recuperación de los ovocitos (gametos), cuando el embrión se encuentra en estado de 5-10 células. Consiste en extraer una célula del embrión sin que por ello se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión es devuelto al incubador donde se mantendrá en cultivo in vitro hasta el momento de la transferencia.
La célula obtenida en la biopsia se procesa para ser analizada genéticamente mediante la técnica requerida en cada caso (FISH, CGH, CGH arrays, etc). Para diagnóstico con CGH o CGH arrays, la célula es lavada en medio estéril y se deposita en un tubo para su posterior amplificación genómica.
El resultado del análisis genético se transmite al laboratorio de FIV mediante informe detallado 36-48h después de la biopsia y se decide, conjuntamente con la pareja consultante, qué embriones van a ser transferidos en función de la constitución genética y las características morfológicas de viabilidad embrionaria.
Resultados
La eficacia global del DGP depende del rendimiento del método de diagnóstico, del número de embriones disponibles y de su potencial de implantación, este último factor está estrechamente ligado a la edad de la mujer que realiza la técnica.
